WEBVTT Kind: captions Language: es 00:00:01.000 --> 00:00:09.450 Buenas tardes a muchos de ustedes, todavía son las 11:50 [a.m.] aquí, y voy a hablar 00:00:09.450 --> 00:00:13.510 de cómo voy a trabajar en la democratización del análisis de secuencias genómicas para 00:00:13.510 --> 00:00:16.080 COVID-19, usando CloudLab, que es un banco de pruebas experimental financiado por la 00:00:16.080 --> 00:00:20.310 NSF para la computación en nube. 00:00:20.310 --> 00:00:24.900 Estoy en la Universidad de Missouri-Columbia. 00:00:24.900 --> 00:00:30.341 Y así la motivación para nuestro trabajo es bastante sencilla: hay un creciente interés 00:00:30.341 --> 00:00:37.670 en entender cómo el genoma de un individuo realmente impacta los síntomas que una persona 00:00:37.670 --> 00:00:44.870 ve debido a COVID-19, así como la gravedad de la enfermedad, así como el resultado final 00:00:44.870 --> 00:00:46.120 - si sobreviven a la enfermedad o no. 00:00:46.120 --> 00:00:51.100 Por lo tanto, al hacer un análisis genómico del genoma de los pacientes con COVID-19, 00:00:51.100 --> 00:00:56.129 podemos mejorar nuestra comprensión de la enfermedad, y esto puede permitirnos tener 00:00:56.129 --> 00:00:59.980 nuevas estrategias de tratamiento y un descubrimiento de medicamentos más rápido. 00:00:59.980 --> 00:01:07.930 Hay un número de publicaciones que están viniendo para arriba, y uno de ellos está 00:01:07.930 --> 00:01:16.570 en el New England Journal of Medicine que hizo un estudio de la asociación genoma-ancha 00:01:16.570 --> 00:01:23.210 - y éste era sobre el uso de cerca de 1.900 pacientes y el estudio de sus variantes genéticas 00:01:23.210 --> 00:01:24.440 en los genomas. 00:01:24.440 --> 00:01:32.210 Otro esfuerzo que ha existido es el Esfuerzo Genético Humano COVID, y es un consorcio 00:01:32.210 --> 00:01:40.310 internacional y el objetivo es básicamente identificar cómo el genoma de un individuo 00:01:40.310 --> 00:01:41.990 impacta su respuesta a COVID-19. 00:01:41.990 --> 00:01:46.430 Así que nuestros genomas pueden contener las respuestas para luchar contra COVID-19, 00:01:46.430 --> 00:01:50.350 y este es un área importante en la que centrarse. 00:01:50.350 --> 00:01:57.130 Así que los objetivos de nuestro proyecto son básicamente, ya sabes, dos: el primero 00:01:57.130 --> 00:02:03.930 es permitir a los investigadores realizar análisis variantes a escala en secuencias 00:02:03.930 --> 00:02:07.670 del genoma humano, y el objetivo es darles los recursos sin cargo. 00:02:07.670 --> 00:02:19.940 Así que el análisis de variantes esencialmente detecta variaciones en el genoma del individuo 00:02:19.940 --> 00:02:22.129 - por ejemplo, polimorfismos de nucleótidos individuales o pequeñas inserciones y elimina, 00:02:22.129 --> 00:02:24.590 así como, incluso podemos pensar en variantes estructurales como las variaciones del número 00:02:24.590 --> 00:02:25.590 de copia. 00:02:25.590 --> 00:02:32.160 Ahora, la otra parte de la investigación se va a centrar en el desarrollo de un eficiente 00:02:32.160 --> 00:02:38.640 ensamblaje de novo de los genomas humanos para que podamos hacer un análisis más profundo 00:02:38.640 --> 00:02:46.400 de las variantes de los genomas de los individuos, ya sabes, uno que pertenece a un grupo que 00:02:46.400 --> 00:02:52.590 no fueron afectados por la enfermedad, y el otro perteneciente al grupo que se vieron 00:02:52.590 --> 00:02:57.310 afectados por la enfermedad - y en este contexto particular, estamos viendo COVID-19. 00:02:57.310 --> 00:03:01.930 Así que para lograr nuestros objetivos, lo que vamos a hacer es desarrollar una infraestructura 00:03:01.930 --> 00:03:02.980 de software utilizando CloudLab. 00:03:02.980 --> 00:03:07.510 Y CloudLab ha existido durante varios años, fue diseñado originalmente para la investigación 00:03:07.510 --> 00:03:11.610 de sistemas informáticos y no fue realmente planeado para las cargas de trabajo de datos 00:03:11.610 --> 00:03:16.400 intensivos, pero en este esfuerzo en particular vamos a mostrar cómo podemos aprovechar CloudLab 00:03:16.400 --> 00:03:21.730 y tener soluciones alternativas en torno a algunas de las limitaciones que tiene para 00:03:21.730 --> 00:03:25.739 construir una infraestructura que pueda soportar el análisis genómico a gran escala utilizando 00:03:25.739 --> 00:03:31.010 tecnologías de computación de clúster, así como herramientas de código abierto, 00:03:31.010 --> 00:03:35.040 así que vamos a estar mirando las mejores prácticas que hay por ahí para las tuberías 00:03:35.040 --> 00:03:36.040 genómicas. 00:03:36.040 --> 00:03:42.230 Uno de ellos es el GATK, también vamos a ver el proyecto BD Genomics, vamos a utilizar 00:03:42.230 --> 00:03:50.980 Apache Spark para lograr el paralelismo, y también vamos a utilizar algunas de las herramientas 00:03:50.980 --> 00:03:56.680 de código abierto que se utilizan ampliamente en la comunidad de genómica. 00:03:56.680 --> 00:04:03.620 Y la segunda parte sería desarrollar un algoritmo eficiente que nos va a ayudar a realizar lo 00:04:03.620 --> 00:04:09.019 que llamamos un análisis de variantes exhaustivo usando ensamblaje de novo. 00:04:09.019 --> 00:04:15.790 Así que esencialmente estamos hablando de dos grupos de pacientes aquí, y usando el 00:04:15.790 --> 00:04:21.799 modelado gráfico bipartito, estaremos mirando la comparación por parejas entre estos individuos 00:04:21.799 --> 00:04:26.690 y tendremos un análisis más profundo de las variantes en sus genomas que nos ayudarán 00:04:26.690 --> 00:04:29.120 a entender mejor la enfermedad. 00:04:29.120 --> 00:04:36.710 Y en el lado derecho lo que se ve es esencialmente todo el ecosistema que estamos poniendo juntos 00:04:36.710 --> 00:04:40.300 - aprovechando lo que está disponible en términos de software de código abierto, 00:04:40.300 --> 00:04:42.570 y la construcción de nuestros propios componentes (como el motor de análisis de variantes exhaustiva). 00:04:42.570 --> 00:04:48.830 Y el objetivo es, al final del día, los investigadores no deben preocuparse por tener que pagar altos 00:04:48.830 --> 00:04:53.160 costos de recursos de computación en nube, ya sea a través de proveedores comerciales 00:04:53.160 --> 00:04:54.830 u otros, ya sabes, lugares. 00:04:54.830 --> 00:05:02.580 Así que CloudLab es una plataforma académica gratuita y nos gustaría aprovechar eso para 00:05:02.580 --> 00:05:08.080 empoderar básicamente a los investigadores con la capacidad de hacer análisis genómicos 00:05:08.080 --> 00:05:10.360 a gran escala en un esfuerzo por encontrar una cura para COVID-19. 00:05:10.360 --> 00:05:15.639 También nos gustaría entender: ¿cómo afectan las cargas de trabajo genómicas a la computadora 00:05:15.639 --> 00:05:17.610 y la red sistemas, ya sabes? 00:05:17.610 --> 00:05:21.539 ¿Cómo podemos construir sistemas futuros que estén mejor orientados hacia el procesamiento 00:05:21.539 --> 00:05:24.080 de cargas de trabajo genómicas a escala? 00:05:24.080 --> 00:05:27.320 Ahora aquí hay un sitio de proyecto - lo tenemos alojado activamente en Github - y 00:05:27.320 --> 00:05:33.370 podemos permitir a los usuarios registrarse en CloudLab y hacer análisis de variantes 00:05:33.370 --> 00:05:36.169 en una sola carga, así como en un clúster. 00:05:36.169 --> 00:05:39.500 También pueden hacer ensamblaje de novo sobre secuencias, tenemos acceso a dos recursos 00:05:39.500 --> 00:05:41.320 disponibles públicamente: uno es el Proyecto Mil Genomas, que por supuesto no está relacionado 00:05:41.320 --> 00:05:44.950 con COVID-19 pero nos da muchos datos para probar nuestro software, y luego tenemos acceso 00:05:44.950 --> 00:05:51.390 a la COVID-19 portal de datos donde algunos de los algunos de los proyectos enumeran secuencias 00:05:51.390 --> 00:05:54.729 que están disponibles para nosotros, ya sabes trabajar con, también informamos alguna evaluación 00:05:54.729 --> 00:05:56.630 de rendimiento en nuestros esfuerzos iniciales - qué tan rápido podemos hacer realmente 00:05:56.630 --> 00:06:00.135 el análisis de variantes en estas secuencias en un modo de clúster - y así como análisis 00:06:00.135 --> 00:06:01.135 de novo. 00:06:01.135 --> 00:06:05.669 Así que por favor, siga este enlace [https://github.com/MU-Data-Science/EVA] si está interesado en hacer análisis de 00:06:05.669 --> 00:06:11.750 genoma a gran escala sin costo alguno, y aquí hay una interfaz de usuario sencilla que estamos 00:06:11.750 --> 00:06:15.819 construyendo para que pueda proporcionar acceso, o proporcionar las URL de sus archivos, y 00:06:15.819 --> 00:06:20.150 luego puede decir ejecutar y dar su ID de correo electrónico y luego le enviaremos 00:06:20.150 --> 00:06:24.910 de vuelta el archivo de análisis de variantes una vez que se complete el proceso. 00:06:24.910 --> 00:06:27.090 Aquí está nuestro equipo, que incluye un conjunto diverso de investigadores que van 00:06:27.090 --> 00:06:29.289 desde la patología a la genómica a la bioinformática a la epidemiología, y mi Ph.D. estudiante 00:06:29.289 --> 00:06:33.139 Arun Zachariah está activamente involucrado en la construcción del software junto conmigo, 00:06:33.139 --> 00:06:39.009 así que no dude en ponerse en contacto con nosotros si tiene alguna pregunta o interés 00:06:39.009 --> 00:06:42.669 en usar nuestra plataforma, y muchas gracias por su atención.